Koenzým Q10 (CoQ10), známy aj ako ubichinón, je esenciálna molekula prítomná v každej bunke ľudského tela, predovšetkým v mitochondriách. Zohráva kľúčovú úlohu v elektrónovom transportnom reťazci, kde umožňuje produkciu bunkovej energie vo forme ATP. Okrem toho má aj antioxidačné účinky, chráni bunky pred oxidačným stresom.

Deficit CoQ10 môže byť primárny (geneticky podmienený) alebo sekundárny, vznikajúci v dôsledku iných ochorení, liekov (napríklad statínov), starnutia či nedostatku výživy. Primárne deficity sú zriedkavé mitochondriálne ochorenia, ktoré vznikajú mutáciami v génoch zapojených do biosyntézy CoQ10.

Prejavy 

Klinický obraz je veľmi variabilný a závisí od typu a rozsahu postihnutia. Typické prejavy zahŕňajú:

• Myopatiu (svalová slabosť, únava),
• Ataxiu (poruchy koordinácie a rovnováhy),
• Epileptické záchvaty,
• Nefrotický syndróm (pri poškodení obličiek),
• Kardiomyopatiu (postihnutie srdcového svalu),
• alebo kombinované neurologické symptómy.

Diagnostika 

Diagnostika deficitu CoQ10 je náročná a vyžaduje špecializované vyšetrenia – najčastejšie sa stanovuje hladina CoQ10 v svalovej biopsii, fibroblastoch, prípadne v krvi alebo moči. Genetické testovanie môže potvrdiť primárne formy.

Liečba         

Liečba spočíva v perorálnom podávaní koenzýmu Q10, často vo vysokých dávkach (100 – 1200 mg denne), v závislosti od klinického obrazu. Suplementácia môže výrazne zlepšiť symptómy, najmä ak sa začne včas. Pri sekundárnych formách je dôležité liečiť základné ochorenie a optimalizovať liekovú terapiu.

Deficit CoQ10 patrí medzi liečiteľné mitochondriálne poruchy, čo zdôrazňuje význam včasnej diagnostiky. Vzhľadom na jeho úlohu v energetickom metabolizme sa o jeho úžitku skúma aj v súvislosti s neurodegeneratívnymi ochoreniami, starnutím a chronickým únavovým syndrómom.