Multisystémová atrofia je zriedkavé neurodegeneratívne ochorenie, pri ktorom sa kombinujú motorické a nemotorické príznaky. Prognóza ochorenia je nepriaznivá, v súčasnosti neexistuje kauzálna liečba, a tak je terapia zameraná na zmiernenie symptómov ochorenia.

Príčina

Presná príčina vzniku mutlisystémovej atrofie nie je známa. Uvažuje sa o hromadení bielkoviny alfa-synukleín, ktorá sa hromadí pri iných neurodegeneratívnych ochoreniach, ako je napríklad Parkinsonova choroba. Taktiež sa uvažuje o možnej dysfunkcii mitochondrií a úlohe zápalu. Napriek tomu, že bola multisystémová atrofia popísaná v niektorých rodinách, sa v súčasnosti nepovažuje za dedičné ochorenie. Zároveň multisystémová atrofia nie je nákazlivá a prenosná z osoby na osobu. 

Prejavy

Prvé prejavy multisystémovej atrofie sa zvyčajne objavujú okolo 50. roku života a rýchlo progredujú počas piatich až desiatich rokov. Na základe dominujúcich symptómov sa multisystémová atrofia klasifikuje do parkinsonského podtypu (MSA-P) a cerebelárneho podtypu (MSA-C).

Poruchy hybnosti

• Akinéza – porucha iniciácie pohybu.
• Freezing chôdze – nedobrovoľné prerušenie chôdze.
• Bradykinéza – spomalenie pohybu.
• Hypokinéza – zníženie rozsahu pohybu.
• Rigidita – zvýšené svalové napätie (rigidita).
• Posturálna instabilita.
• Hypomímia –  znížená hybnosť tvárového svalstva.
• Hypofónia – oslabenie hlasu.
• Dysartria – porucha artikulovanej reči.
• Dysfágia – ťažkosti s prehĺtaním. 
• Antekolis – ohnutie krku dopredu.
• Kamptokormia – ohnutie trupu dopredu.
• Abnormálne držanie tela – kontraktúry rúk a nôh.
• Akčný tremor – tras vznikajúci pri vôľovej konktrakcii svalov.
• Ataxia trupu a končatín – porucha koordinácie pohybov. 

Autonómna dysfunkcia

• Erektilná dysfunkcia – môže predchádzať vzniku ostatných symptómov až niekoľko rokov. U žien je skôr prítomná znížená genitálna citlivosť.
• Poruchy močenia – inkontinencia moču, retencia moču, nyktúria, ktoré vedú k opakovaný uroinfekciám a môžu viesť k vzniku urosepsy s fatálnymi následkami.
• Poruchy regulácie krvného tlaku – ortostatická (pokles krvného tlaku po postavení) alebo postprandiálna (pokles krvného tlaku po najedení).
• Poruchy gastrointestinálneho traktu – Vymiznutie dávivého reflexu, zápcha (obstipácia), inkontinencia stolice. 
• Poruchy spánku a dýchania – spánkové apnoe, chrápanie (ronchopatia).

Kognitívny deficit a poruchy chovania 

• Poruchy pamäte, koncentrácie, schopnosti riešenia problémov a ďalšie.
• Depresia, úzkostné stavy, iritabilita, apatia.

Vo všeobecnosti je progresia multisystémovej atrofie rýchlejšia ako Parkinsonovej choroby, väčšina pacientov potrebuje pomôcky na chôdzu, ako je palica alebo chodítko, v priebehu niekoľkých rokov od objavenia sa prvých príznakov.

Diagnostika

Vo väčšine prípadov sa diagnóza opiera o kombináciu klinickej anamnézy a neurologických príznakov, pretože v súčasnosti neexistujú špecifické laboratórne testy ani zobrazovacie metódy, ktoré by umožnili presne diagnostikovať multisystémovú atrofiu. Diagnostika môže byť náročná, pretože počiatočné príznaky sa často ťažko odlišujú od Parkinsonovej choroby. Na spresnenie diagnostiky sa využívajú doplnkové vyšetrenia, ako je MRI mozgu alebo PET sken.

Terapia

Liečba multisystémovej atrofie je zameraná na zmiernenie príznakov, pretože v súčasnosti neexistuje kauzálna liečba. Približne 40 % pacientov reaguje na levodopu, ale jej účinok býva krátkodobý a vyžaduje vyššie dávky v porovnaní s Parkinsonovou chorobou. V niektorých prípadoch môže chôdzu a stabilitu zlepšiť amantadín. V liečbe niektorých prejavov, ako je inkontinencia moču je možné využiť anticholinergiká. Injekčnou aplikáciou botulotoxínu môžeme zmierniť dystóniu. Podporná liečba zohráva dôležitú úlohu pri udržiavaní kvality života pacienta. 

Fyzioterapia a ergoterapia pomáhajú oddialiť stratu samostatnosti a predchádzať komplikáciám, ako sú kontraktúry, preležaniny, svalová slabosť. Retencia moču si môže vyžadovať intermitentnú katetrizáciu alebo zavedenie permanentného močového katétra. 

Liečba ortostatickej hypotenzie zahŕňa používanie kompresných pančúch, dostatočnú hydratáciu, zvýšený príjem soli, rozdelenie jedál na menšie porcie a spánok s podloženou hlavou. Pri nedostatočnom účinku týchto opatrení sa podávajú sympatomimetiká alebo mineralokortikoidy.

Spánkové apnoe  je možné ovplyvniť neinvazívnou ventilačnou podporou, ako je prístroj na  kontinuálny pretlak v dýchacích cestách (CPAP).