Alexandrova choroba je zriedkavé, geneticky podmienené, progresívne neurodegeneratívne ochorenie, ktoré patrí medzi leukodystrofie. Leukodystrofie sú skupinou ochorení charakterizované degeneráciou bielej hmoty centrálneho nervového systému. Klinicky sa Alexandrova choroba prejavuje vznikom kŕčov, psychomotorickou retardáciou, hydrocefalom, stuhnutosťou svalov a ďalšími prejavmi. Diagnózu stanovujeme na základe klinického obrazu a magnetickej rezonancie mozgu. Liečba je symptomatická.

Príčina

Alexandrova choroba je spôsobená mutáciou v GFAP géne, ktorý kóduje gliálny fibrilárny kyslý proteín, kľúčovú zložku intermediálnych filamentov astrocytov. Mutácia GFAP génu vedie k agregácii tohto proteínu, čo vediek k progresívnej demyelinizácii. Demyelinizácia je proces rozpadu myelínu, lipidového obalu nervových vlákien, ktorý zrýchľuje vedenie nervových vzruchov. Ochorenie sa dedí autozomálne dominantným spôsobom, čo znamená, že stačí jedna kópia mutovaného génu zdedená od matky alebo otca, aby sa prejavilo. Mnoho prípadov vzniká v dôsledku de novo mutácií – bez toho, aby boli zdedené od rodičov.  

Prejavy

Podľa klinických prejavov a veku rozlišujeme:

• Neonatálna forma – je charakterizovaná kŕčmi, zvýšeným vnútrolebečným tlakom a ťažkou motorickou dysfunkciou. Na rozdiel od infantilnej formy chýba ataxia a hyperreflexia. Smrť zvyčajne nastáva v priebehu prvých pár týždňov až rokov života dieťaťa.
• Infantilná forma – prvé prejavy vznikajú v priebehu prvých dvoch rokov života. Ide o najčasnejšiu formu ochorenia, tvorí približne 42 % všetkých prípadov. Klinicky sú prítomné kŕče, ataxia (porucha koordinácie pohybov), hyperreflexia (zosilnenie reflexov), hydrocefalus, megalencefália (abnormálne zväčšený mozog), ťažkosti s kŕmením a spasticita (svalová stuhnutosť), psychomotorická retardácia. Smrť zvyčajne nastáva v priebehu týždňov alebo niekoľkých rokov života
• Juvenilná forma – klinické prejavy vznikajú neskôr a nie je prítomný hydrocefalus. Charakteristická pre túto formu je dysartria (porucha tvorby artikulovanej reči) a dysfágia (sťažené prehĺtanie). Okrem toho môže byť prítomná spasticita, ataxia, progresívne zhoršovanie intelektuálnych schopností, epilepsia. Smrť nastáva v rannej adolescencii alebo medzi druhou až treťou dekádou života. 
• Adultná forma – je najzriedkavejšou formou ochorenia s variabilných klinickým obrazom. Môže byť prítomná dysfágia, dysartria, dysfónia (porucha tvorby hlasu), ataxia, kvadruparéza (čiastočné ochrnutie všetkých končatín), poruchy spánku (spánkové apnoe), poruchy držania tela (skolióza, kyfóza), epilepsia. Jedinci s touto formou Alexandrovej choroby sa môžu prežívať niekoľko desaťročí. 

Diagnostika

Alexandrovu chorobu diagnostikuje na základe charakteristického nálezu na zobrazovacích vyšetreniach a klinického obrazu. Zlatým štandardom je magnetická rezonancia (MRI), ktorá odhalí zmeny bielej hmoty mozgu. Diagnózu je možné potvrdiť pomocou genetického vyšetrenia.

Terapia

Liečba Alexandrovej choroby je podporná a vyžaduje si multidisciplinárny tím. Zahŕňa užívanie antiepileptík, fyzioterapiu na zmiernenie motorických prejavov, liečbu hydrocefalu a ďalšie.