Muir-Torre syndróm je zriedkavá autozomálne dominantná porucha, považovaná za fenotypový variant Lynchovho syndróm. Muir-Torre syndróm je charakterizovaný prítomnosťou kožných nádorov a nádorov vnútorných orgánov. viscerálnych malignít, pričom najčastejšou je kolorektálny karcinóm.

Príčina

Muir-Torre syndróm je spôsobený mutáciami v génoch, ktoré sú zodpovedné za opravu chýb v DNA. Medzi niektoré identifikované mutované gény patrí MLH1, MSH2, MSH6, PMS2. Muir.Torreho syndróm je dedený autozomálne dominantným spôsobom, čo znamená, že stačí jedna kópia mutovaného génu zdedená od matky alebo otca, aby sa syndróm prejavil.

Prejavy

Muir-Torreho syndróm je charakterizovaný výskytom minimálne jedného nádoru vychádzajúceho z mazových žliaz a minimálne jedného nádoru vnútorných orgánov.

• Nádory kože – sebaceózny adenóm, sebaceózny epitelióm, sebaceózny karcinóm, keratoakantóm, bazocelulárny karcinóm.
• Nádory vnútorných orgánov – karcinóm žalúdka, kolorektálny karcinóm, karcinóm močového mechúra, endometriálny karcinóm, hepatocelulárny karcinóm, karcinóm pankreasu, vaječníkov, prsníkov, obličiek, pľúc, semenníkov, prostaty a iné. 

Diagnostika:

Diagnóza Muir-Torreho syndrómu sa zakladá na identifikácii kožných lézií v kombinácii s orgánovou malignitou. V anamnéze pacienta pátrame po výskyte nádorových ochorení v rodine. Súčasťou diagnostiky môžu byť zobrazovacie vyšetrenie, ako aj histopatoogické vyšetrenie nádorových lézií. Diagnózu potvrdíme pomocou imunohistochemického vyšetrenia. 

Terapia

V liečbe nádorov využívame chirurgickú resekciu, chemoterapiu, rádioterapiu, biologickú liečbu. Účinným v prevencii vzniku malignít v Muir-Torreho syndrómu sa zdá byť užívanie izotretinoínu. Jedinci s rodinným výskytom Muir-Torreho syndrómu by mali byť častejšie sledovaní na výskyt malignít pomocou ezofagogastroduodenoskopie, kolonoskopie, pravidelných gynekologických prehliadok a ďalších.