Gardnerov syndróm je zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré je variantom familiárnej adenomatóznej polypózy. Gardnerov syndróm sa prejavuje vznikom črevných polypov, ako aj mimočrevnými prejavmi, medzi ktoré patrí vznik osteómov, lipómov, zubných abnormalít a ďalších. Prognóza syndrómu je nepriaznivá, pretože sú jedinci ohrození vznikom kolorektálneho karcinómu okolo štyridsiateho roku života. 

Príčina

Gardnerov syndróm sa dedí autozomálne dominantným spôsobom a jeho príčinou je mutácia APC génu, ktorý patrí medzi takzvané tumorsupresorové gény zodpovedné za kontrolu bunkového cyklu. Mutácia v tomto géne vedie k nekontrolovanému bunkovému deleniu.

Prejavy

Podobne ako v prípade familiárne adenomatóznej polypózy môžu byť v hrubom čreve prítomné stovky až tisíce polypov. Črevné polypy môžu spôsobovať hnačku, vracanie, kŕče brucha, krvácanie z gastrointestinálneho traktu, bolesť v oblasti konečníka. Na rozdiel od familiárnej adenomatóznej polypózy sa v prípade Gardnerovho syndrómu objavujú aj mimočrevné prejavy, medzi ktoré patria osteómy (najmä v oblasti sánky, dlhých kostí, lebky), lipómy, dezmoidné tumory, zubné abnormality (hyperdoncia), fibromatóza, adenómy nadobličiek a hypertrofia pigmentu sietnice. I keď je väčšina nálezov Gardnerovho syndrómu benígna, jedinci trpiaci týmto syndrómom majú zvýšené riziko vzniku kolorektálneho karcinómu, meduloblastómu a nádorov štítnej žľazy.

Diagnostika

Gardnerov syndróm sa diagnostikuje na základe prítomnosti črevných a mimočrevných prejavov. V ich diagnostike využívame kolonoskopiu, oftalmologické vyšetrenie, ultrasonografiu, magnetickú rezonanciu (MRI) a histopatologické vyšetrenie odobratého materiálu. Definitívnu diagnózu je možné potvrdiť genetickým vyšetrením.

Terapia

V súčasnosti nie je možné Gardnerov syndróm vyliečiť. Liečba je zameraná na úľavu od symptómov. Dôležitá je aj prevencia, ktorá spočíva v zdravej výžive, pravidelných lekárskych prehliadkach a kolonoskopických vyšetreniach. V prípade prítomnosti väčšieho množstva črevných polypov môže byť indikovaná resekcia (odstránenie) hrubého čreva, aby nedošlo k vzniku kolorektálneho karcinómu.