Waardenburgov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré ovplyvňuje pigmentáciu kože, vlasov a očí a môže byť spojené s poruchami sluchu. Tento syndróm bol prvýkrát popísaný holandským očným lekárom Petrom Waardenburgom v roku 1951. Odhaduje sa, že postihuje približne 1 z 40 000 ľudí. 

Príčiny a genetické pozadie 

Waardenburgov syndróm je spôsobený mutáciami v rôznych génoch, najčastejšie PAX3, MITF alebo SOX10, ktoré hrajú kľúčovú úlohu pri vývoji buniek zodpovedných za pigmentáciu a sluch. Tento syndróm sa dedí autozómovo dominantne, čo znamená, že dieťa má 50 % šancu zdediť ochorenie, ak je jeden z rodičov nositeľom génovej mutácie.

Príznaky 

Hlavnými prejavmi Waardenburgovho syndrómu sú biele pramene vlasov (polióza), bledomodré alebo rôznofarebné oči (heterochrómia), široko posadené oči a strata sluchu, ktorá môže byť jednostranná alebo obojstranná. Niektoré formy syndrómu môžu byť spojené aj s abnormalitami tváre, ako je široký koreň nosa alebo rozštiepené podnebie.

Diagnostika a liečba

Diagnóza sa stanovuje na základe klinických príznakov, genetického testovania a audiologických vyšetrení. Neexistuje špecifická liečba na Waardenburgov syndróm, ale podporná starostlivosť zahŕňa sluchové pomôcky, genetické poradenstvo a estetické korekcie na zmiernenie kozmetických prejavov.

Waardenburgov syndróm je celoživotné ochorenie, ktoré síce neohrozuje život, ale môže ovplyvniť kvalitu života pacientov. Včasná diagnostika a komplexná starostlivosť môžu významne zlepšiť prognózu a umožniť postihnutým viesť plnohodnotný život.