Kearnsov-Sayreov syndróm (KSS) je zriedkavá mitochondriálna choroba spôsobujúca multiorgánové postihnutie, ktorá najčastejšie postihuje svalový, nervový a endokrinný systém. Mitochondriálne choroby sú skupinou metabolických porúch, pri ktorých sú postihnuté bunkové organely nazývané mitochondrie. Mitochondrie sú hlavným zdrojom bunkovej energie a sú nevyhnutné pre správnu funkciu celého organizmu. Kearnsov-Sayreov syndróm je charakterizovaný trojicou prejavov – progresívnou externou oftalmoplégiou, pigmentovou retinopatiou a vznikom prvých klinických prejavov pred dvadsiatym rokom života jedinca. V súčasnosti neexistuje kauzálna liečba, a tak je terapia zameraná na zmiernenie prejavov syndrómu.

Príčina

Kearnsov-Sayreov syndróm vzniká v dôsledku mutácií mitochondriálnej DNA (mtDNA), ktoré v 90 % prípadov vznikajú sporadicky (nie sú dedené od rodičov). Avšak sú dokumentované zriedkavé prípady, kedy bol preukázaný prenos syndrómu od matky. 

Prejavy

Prvé klinické prejavy sa obvykle objavujú pred dvadsiatym rokov života jedinca. 

• Progresívna externá oftalmoplégia – prejavuje sa obrnou očných svalov a s tým súvisiacou poruchou hybnosti očí (oftlamoplégiou) a poklesom očného viečka (ptózou)
• Pigmentová retinopatia – vedie k abnormálnemu ukladaniu pigmentu do oblasti sietnice oka a vzniku porúch videnia.
• Kardiovaskulárne prejavy – kardiomyopatia a poruchy vedenia vzruchu v srdci vedú k vzniku arytmií, čím predisponujú jedincov k vzniku náhlej cievnej mozgovej príhody alebo náhlej srdcovej smrti. 
• Ataxia – porucha koordinácie pohybov.
• Senzorineurálna porucha sluchu.
• Neuropatia.
• Poruchy kognitívnych funkcií. 
• Endokrinologické poruchy – môže sa objaviť diabetes mellitus, poruchy tvorby rastového hormónu (somatotropínu) a poruchy rastu, porucha tvorby pohlavných hormónov (hypogonádotropný hypogonadizmus), nadobličková nedostatočnosť (adrenálna insuficiencia), nedostatočná tvorba parathormónu (hypoparatyreoidizmus).

Diagnostika

Kearnsov-Sayreov syndróm sa diagnostikuje na základe prítomnosti progresívnej externej oftalmoplégie, pigmentovej retinopatie a minimálne ešte jedného ďalšieho charakteristického klinického prejavu pred dvadsiatym rokom života jedinca. Súčasťou diagnostiky môže byť aj vyšetrenie mozgovomiechového moku, histopatologické vyšetrenie svalovej biopsie, magnetická rezonancia (MRI) mozgu, elektroencefalografia (EEG), elektroretinografia (ERG), biochemické a genetické vyšetrenie.

Terapia

Liečba Kearnsovho-Sayreovho syndrómu je podporná a spočíva v suplementácii kyseliny listovej (vitamínu B9), koenzýmu Q10, implantácii kardiostimulátora alebo implantovateľného kardioverter-defibrilátora pri poruchách srdcového rytmu a suplementácii hormónov v závislosti od druhu prítomnej endokrinopatie. V niektorých prípadoch môže byť indikované chirurgické zákroky očí, ktoré vedú k zlepšeniu otfalmologických prejavov.