SCOS je zriedkavá genetická porucha charakterizovaná neprítomnosťou zárodočných buniek v semenníkoch, čo vedie k azoospermii a neplodnosti. Diagnostika zahŕňa hormonálne testy a biopsiu semenníkov. Liečba sa zameriava na možnosti asistovanej reprodukcie.

Príčina:

SCOS môže byť spôsobený genetickými faktormi, ako sú mikrodelécie na chromozóme Y, chromozómové abnormality alebo môže byť výsledkom environmentálnych faktorov, ako je expozícia toxínom, žiareniu, infekciám či chemoterapii. Vo väčšine prípadov však presná príčina zostáva neznáma. Syndróm vzniká v dôsledku porušenia normálneho vývoja alebo funkcie semenníkov, čo vedie k absencii spermatogenézy. Sertoliho bunky sú síce prítomné, ale zárodočné bunky, ktoré by sa mali vyvíjať do spermií, úplne chýbajú. 

Príznaky:

Hlavným príznakom SCOS je mužská neplodnosť. Muži s týmto syndrómom majú zvyčajne normálnu produkciu testosterónu, takže sekundárne pohlavné znaky (ako ochlpenie, hlboký hlas a svalová hmota) sú prítomné. Semenníky môžu byť mierne zmenšené, ale často sú normálnej veľkosti a štruktúry.

Diagnostika:

Pri podozrení na SCOS sa začína diagnostika spermiogramom, ktorý ukáže azoospermiu, teda neprítomnosť spermií v ejakuláte. Ďalej sa vykonávajú hormonálne testy, ktoré môžu odhaliť zvýšené hladiny folikuly stimulujúceho hormónu (FSH), čo naznačuje poruchu spermatogenézy, pričom hladiny testosterónu bývajú obvykle normálne. Potvrdenie diagnózy SCOS si vyžaduje biopsiu semenníkov, kde sa nájdu iba Sertoliho bunky a žiadne zárodočné bunky.

Terapia:

Liečba syndrómu je obmedzená, pretože zárodočné bunky chýbajú, čo znemožňuje prirodzenú produkciu spermií. Medzi terapeutické možnosti patrí asistovaná reprodukcia, darovanie spermií a hormonálna terapia v prípade zníženého testosterónu, ktorá však neovplyvňuje plodnosť jedinca.