Familiárna dysautonómia, známa aj ako Rileyho-Dayov syndróm, je zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré ovplyvňuje vývoj senzorických a autonómnych nervových vlákien. Prejavuje sa širokou škálou príznakov, vrátane porúch regulácie krvného tlaku, zníženej citlivosti na bolesť, zažívacích problémov a porúch reflexov. Diagnóza sa opiera o genetické testovanie. Liečba je symptomatická a multidisciplinárna, zameraná na zvládanie jednotlivých príznakov a zlepšenie kvality života.

Príčina

Familiárna dysautonómia vzniká ako následok mutácií v géne ELP1 (v minulosti známy ako IKBKAP), ktorý kóduje bielkoviny podieľajúce sa na vývoji nervových vlákien. Ochorenie sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom a takmer výlučne sa vyskytuje u aškenázskych Židov.

Prejavy

Prvé prejavy ochorenia sa objavujú v dojčenskom veku. Medzi včasné symptómy patrí zníženie svalového napätia (hypotónia), ťažkosti s prehĺtaním (dysfágia) s rizikom vzniku aspiračnej pneumónie, ťažkosti s kŕmením, nedostatočná tvorba sĺz, poruchy rastu, neschopnosť udržať stálu telesnú teplotu. U detí sa môže objavovať zadržiavanie dychu, čo väčšinou vymizne do šiesteho roku života. Ďalej sa objavuje pomočovanie, tráviace ťažkosti, gastroeofageálny reflux, opakované vracanie,  skolióza, poruchy vnímania teploty, neuropatia zrakového nervu (nervus opticus) a poruchy zraku, poruchy srdcového rytmu, poruchy regulácie krvného tlaku v zmysle hypotenzia, ale aj hypertenzie. 

Diagnostika

Familiárna dysautonómia sa diagnostikuje na základe kombinácie klinických prejavov a genetického testovania. S cieľom prenatálneho genetického testovania môže byť realizovaná amniocenéza alebo odber choriových klkov.

Terapia

V súčasnosti neexistuje kuratívna liečba familiárej dysautonómie, a tak sa liečba zameriava na zmiernenie prejavov ochorenia. Závažnosť a výskyt jednotlivých prejavov je veľmi variabilný a líši sa od pacienta k pacientovi. Dokonca sa môžu klinické prejavy u jedného a toho istého pacienta meniť v priebehu života. Medzi bežne využívané liečebné postupy patria umelé slzy na zvlhčenie očí, antiemetiká a rehydratácia v liečbe vracania, ako aj lieky určené na kontrolu krvného tlaku. Prognóza ochorenia je nepriaznivá, 50% jedincov trpiacich týmto ochorením zomiera do tridsiateho roku života.