Friedreichova ataxia je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré postihuje nervový systém, konkrétne mozog a miechu. Choroba sa prejavuje postupne zhoršujúcou sa koordináciou pohybov, svalovou slabosťou a ďalšími neurologickými príznakmi. Postihuje približne jedného človeka z niekoľko desiatok tisíc a vyžaduje komplexnú starostlivosť, ktorú zabezpečuje neurológ.

Príčiny

Príčinou je vrodená genetická mutácia, ktorá môže u vyvíjajúceho sa zákroku vzniknúť de novo, alebo je častejšie prenesená od rodičov. Choroba sa z rodičov na deti prenáša takzvane recesívne, čo znamená, že zdanlivo zdraví rodičia sú prenášačmi choroby a každý z nich dá dieťaťu chorý gén, čo u dieťaťa vedie k prejavom choroby

Prejavy

Ochorenie vedie najmä k postihnutiu mozočku (časť mozgu dôležitá pre ovládanie pohybov) a zadných miechových povrazcov, ktorými sú vedené informácie o umiestnení jednotlivých častí tela v priestore. pohybov (ataxia) s narušením zacielenia pohybov, chôdze a udržania rovnováhy s častými pádmi, poruchy zmyslov (zraku a sluchu) a poruchy reči. Pomerne často sa objavuje u postihnutých ľudí cukrovka a deformácia chrbtice a kostí končatín a mentálna retardácia nie je bežnou súčasťou Friedreichovej choroby.

Diagnostika

Na diagnózu možno myslieť u chorého s popísanými ťažkosťami, ktorý má výskyt tejto choroby v rodine. Diagnóza môže byť potvrdená genetickým vyšetrením s nálezom prítomnosti mutovaného génu.

Liečba

Ochorenie je vrodené a nejde vyliečiť, sústreďujeme sa preto na terapiu príznakov. Poruchy sluchu je možné riešiť pomocou naslúchadiel, rečové poruchy sa môžu zlepšiť pri dlhodobej rehabilitácii reči, deformácie chrbtice a končatín sa môžu riešiť ortopedickými zákrokmi. Zrejme najvážnejšou súčasťou syndrómu sú srdcové chyby, ktoré niekedy vyžadujú "len" podávanie kardiologických liekov, prípadne kardiochirurgické zákroky.