Ellis-van Creveldov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie postihujúce vývoj kostí a chrupavky. Prejavuje sa krátkymi končatinami, zubnými abnormalitami a niekedy srdcovými vadami.

Príčina:

Syndróm je spôsobený mutáciami v génoch EVC a EVC2, ktoré sa nachádzajú na chromozóme 4p16.2. Tieto gény sú zodpovedné za produkciu proteínov potrebných pre správny vývoj kostí a chrupaviek. Výsledkom ich mutácie je narušenie normálneho rastu kostí, čo má za následok fyzické deformácie, typické pre tento syndróm. 

Dedičnosť:

Ellis-van Creveldov syndróm je autozomálne recesívne ochorenie, čo znamená, že k jeho prejavu je potrebné, aby jedinec zdedil mutantnú formu génu od oboch rodičov. Rodičia sú zvyčajne zdraví nosiči génovej mutácie a nemajú klinické príznaky syndrómu. Riziko prenosu ochorenia na dieťa je v takomto prípade 25 %, ak obaja rodičia nesú mutáciu v jednom z príslušných génov.

Príznaky:

• krátke končatiny (achondroplázia)
• špecifické deformácie prstov (postaxialná polydaktylia)
• zúžený hrudný kôš
• vrodené srdcové chyby
• poruchy rastu nechtov a zubov
• nezostúpené semenníky u chlapcov

 Terapia:

Liečba syndrómu je symptomatická, zameraná na riešenie jednotlivých problémov spôsobených týmto ochorením. Neexistuje špecifická liečba, ktorá by dokázala odstrániť príčinu syndrómu alebo vyliečiť genetickú mutáciu. Prognóza pre pacientov s Ellis-van Creveldovým syndrómom závisí od závažnosti príznakov a úspešnosti liečby vrodených defektov, najmä srdcových chýb. Vďaka pokrokom v medicínskej starostlivosti sa kvalita života a dĺžka prežitia pacientov výrazne zlepšili.