Frank-ter Haarov syndróm je multisystémové genetické ochorenie spojené s vývojovými defektmi kostí, spojivového tkaniva, očí a ciev. Prejavuje sa rôznorodými symptómami vrátane deformít kostí a očných abnormalít.

Príčina:

Príčinou vzniku FTHS sú mutácie v géne SH3PXD2B, ktorý je zodpovedný za tvorbu proteínu potrebného na správny vývoj buniek a tkanív. Táto mutácia narušuje funkciu proteínu, čo vedie k abnormálnemu vývoju kostry, spojivového tkaniva a ďalších orgánov. Frank-ter Haarov syndróm sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom. To znamená, že jedinec musí zdediť mutovanú kópiu génu od oboch rodičov, aby sa ochorenie prejavilo. Ak má dieťa mutáciu iba v jednej kópii génu, bude nosičom, no ochorenie sa u neho nevyvinie. 

Klinické príznaky

• široká krátka hlava, široká predná fontanela
• nedostatočne vyvinutá sánka
• nízko posadené uši, široký nosový mostík
• zväčšená vzdialenosť medzi očami
• rozšírená rohovka očí
• glaukóm
• vrodené srdcové chyby
• zvýšená flexibilita alebo naopak stuhnutosť spojivového tkaniva
• oneskorený psychomotorický vývoj 

Terapia:

Liečba je zameraná na zmiernenie symptómov a zlepšenie kvality života pacienta, pretože neexistuje špecifická kauzálna terapia vedúca k vyliečeniu syndrómu. Terapia si vyžaduje  multidisciplinárny prístup, zahŕňajúci ortopedickú starostlivosť na riešenie kostných deformít, oftalmologickú liečbu glaukómu a korekciu porúch zraku.

Prognóza:

Prognóza pacientov s Frank-ter Haarovým syndrómom závisí od závažnosti symptómov a prítomnosti komplikácií. Niektorí jedinci môžu žiť relatívne normálny život, ak sú symptómy mierne a dobre kontrolované. Na druhej strane, vážne postihnutie kostí, srdcovo-cievne komplikácie a problémy so zrakom vedú k zníženej kvalite života a kratšej dĺžke života.