Erondu-Cymetov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré sa prejavuje rastovými a vývojovými abnormalitami, zmenami v tvárovej štruktúre, hypotenziou (nízkym krvným tlakom), poruchami zmyslových orgánov a rôznymi neurologickými príznakmi. Tento syndróm bol prvýkrát opísaný lekármi Erondu a Cymetom, ktorí identifikovali jeho charakteristické klinické príznaky. Syndróm patrí medzi veľmi zriedkavé genetické poruchy, a preto vyžaduje multidisciplinárny prístup v diagnostike a liečbe, vrátane genetického testovania, neurologického sledovania a podpory od odborníkov na vývojové poruchy.

Príčina:

Príčinou syndrómu je vrodená abnormalita 21. chromozómu. V prípade Erondu-Cymetovho syndrómu sa jedná o tzv. chromozomálnu inverziu, to znamená, že určitý úsek chromozómu sa odtrhne, otočí sa o 180° a takto obrátene sa prilepí späť.

Príznaky:

• nízky tlak (hypotenzia)
• epileptické záchvaty
• charakteristické črty tváre
• deformácie končatín
• poruchy správania
• oneskorený vývoj reči
• kognitívne poruchy rôzneho stupňa
• abnormality pľúcnych ciev alebo hornej dutej žily
• poruchy zmyslových orgánov, najmä sluchu a zraku

Diagnostika:

Erondu-Cymetov syndróm sa diagnostikuje na základe fyzických príznakov, genetického testovania a podrobného klinického hodnotenia. Lekári často začínajú posudzovaním viditeľných charakteristík, ako sú črty tváre, deformácie končatín a prítomnosť vývojových problémov. Genetické testy identifikujú mutácie špecifické pre tento syndróm.

Terapia:

Liečba syndrómu je symptomatická a individuálne prispôsobená potrebám pacienta. Zahŕňa fyzioterapiu a ergoterapiu na podporu motorických schopností, logopédiu pre rozvoj reči a komunikačných zručností a špeciálnu pedagogiku pre zlepšenie kognitívneho vývoja. V prípade vážnejších fyzických deformácií sa môžu odporučiť chirurgické zákroky na korekciu končatín. Liečba zahŕňa aj sledovanie sluchu, zraku a srdcovej činnosti, a to za účelom včasného zásahu pri komplikáciách.