Stargardtova choroba, známa aj ako juvenilná makulárna dystrofia, je genetická porucha sietnice, ktorá vedie k postupnej strate centrálneho videnia, predovšetkým u detí a mladých dospelých. Spôsobuje ju hromadenie lipofuscínu v bunkách sietnice, čo narúša ich funkciu. Typické príznaky zahŕňajú rozmazané centrálne videnie, ťažkosti s čítaním a rozpoznávaním tvárí. V súčasnosti neexistuje liečba, ale výskum sa zameriava na potenciálnu génovú terapiu a terapiu kmeňovými bunkami. Odporúča sa ochrana pred slnečným žiarením a vyhýbanie sa fajčeniu, ktoré môže zhoršiť progresiu ochorenia.

Príčina

Stargardtova choroba je spôsobená mutáciou v géne ABCA4, ktorý je zodpovedný za transport odpadových látok z fotoreceptorových buniek. V dôsledku mutácií sa odpadové látky metabolizmu vitamínu A a lipofuchsín hromadia v bunkách sietnice, čo spôsobuje ich poškodenie a odumieranie. Choroba sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom, čo znamená, že na prejavenie ochorenia musí človek zdediť mutovaný gén od oboch rodičov. Menej často je Stargardtova choroba spôsobená mutáciami iných génov, ako sú napríklad ELOVL4 alebo PROM1.

Prejavy

Prvé prejavy ochorenia sa najčastejšie objavujú v detstve alebo počas dospievania, ale môžu sa objaviť v ktoromkoľvek veku. Medzi klinické prejavy patrí poruchy ostrosti centrálneho videnia, škvrny v zornom poli, zhoršené rozpoznávanie farieb, svetloplachosť (fotofóbia), výpadky zorného poľa (skotómy), zhoršená adaptácia zraku v tme. Periférne videnie je obvykle menej postihnuté ako centrálne. 

Diagnostika

Diagnostika Stargardtovej choroby je v rukách oftalmológa. V anamnéze je dôležité pátrať po zrakových ťažkostiach u rodinných príslušníkov. Súčasťou diagnostiky je aj vyšetrenie zrakovej ostrosti a očného pozadia, na ktorom je možné pozorovať zmeny. Prínosnými pri stanovovaní diagnózy môžu byť aj fluorescenčná angiografia a optická koherentná tomografia (OCT). Na potvrdenie mutovaného génu využívame genetické testy.

Terapia

Špecifická liečba doposiaľ nie je známa. Experimentálne sa skúša génová terapia, liečba kmeňovými bunkami či blokovanie vzniku toxických zvyškov metabolizmu vitamínu A. Niektoré štúdie naznačujú, že zvýšený príjem vitamínu A by mohol viesť k progresii ochorenia, a preto sa neodporúča užívanie výživových doplnkov s obsahom vitamínu A. Všetkým pacientom sa odporúča ochrana zraku slnečnými okuliarmi s dostatočnou UV ochranou. Zároveň je odporúčané ponechanie fajčenia.