Menkesova choroba, známa aj ako Kinky Hair syndróm, je zriedkavé genetické ochorenie spôsobujúce narušený metabolizmus medi v tele. Vzniká mutáciou génu ATP7A na chromozóme X, ktorá narúša transport medi do buniek. Medi je nevyhnutná pre správne fungovanie mnohých enzýmov, a preto nedostatok medi ovplyvňuje vývoj nervového systému, vlasov, kože a spojivových tkanív. Príznaky Menkesovej choroby zahŕňajú krehké, riedke vlasy, oneskorený rast, slabý svalový tonus a neurologické problémy. Diagnostika zahŕňa genetické testovanie a biochemické analýzy na stanovenie hladín medi. Hoci neexistuje kauzálna liečba, prísun medi cez injekcie môže u niektorých pacientov zlepšiť prognózu, najmä ak sa ochorenie diagnostikuje v ranom veku. Ošetrujúci lekári sú najčastejšie genetici, neurológovia a metabolickí špecialisti.

Príznaky:

• kinky hair (kučeravé vlasy): Vlasy sú jemné, lámavé, nepoddajné, s charakteristickou korkovito zvlnenou štruktúrou.
• hyperelasticita kože: Koža je tenká a ľahko zraniteľná, náchylná na trhliny a pomaly sa hojace rany.
• slabé väzy a kosti: Nedostatok medi ovplyvňuje tvorbu kolagénu, čo spôsobuje slabosť kostí, kĺbov a väziva. Deti sú preto náchylné na zlomeniny a dislokácie.
• hypotónia (znížené svalové napätie)
• termolabilita (nestabilná teplota tela)
• arteriálnej tortuozita (pokrútenie tepien)
• oneskorenie mentálneho vývoja
• poruchy rastu 

Diagnostika:

Menkesova choroba sa diagnostikuje na základe klinických príznakov, laboratórnych testov a genetických analýz. Na potvrdenie diagnózy sa vykonávajú krvné testy, ktoré ukazujú nízku hladinu medi a ceruloplazmínu, čo je transportný proteín medi v krvi. Pre definitívne potvrdenie diagnózy sa robí genetický test, ktorý identifikuje mutáciu v géne ATP7A. Tento test je rozhodujúci, pretože potvrdzuje dedičný základ ochorenia.

Terapia:

Liečba Menkesovej choroby je obmedzená, zameraná hlavne na zmiernenie príznakov a zlepšenie kvality života pacienta. Hlavným prístupom je včasné podávanie injekcií medi vo forme chloridu meďného alebo histidínovej formy medi priamo do žily alebo podkožne, čo pomáha, ak sa začne hneď po narodení, ešte pred nástupom závažných symptómov. Táto liečba zlepšuje neurologický vývoj a oddiali progresiu ochorenia, no jej úspešnosť je obmedzená a nevedie k úplnému vyliečeniu.