Leidenská mutácia je dedičná porucha zrážanlivosti krvi, ktorá zvyšuje riziko trombóz. Tento stav riadi hematológ, ktorý môže predpísať antikoagulačnú terapiu na prevenciu vzniku krvných zrazenín.

Príčina:

Leidenská mutácia je bodová mutácia v géne pre faktor V, konkrétne zmena arginínu na glutamín. Táto zmena spôsobuje, že faktor V sa stáva odolnejším voči rozkladu enzýmom aktivovaným proteínom C (APC), ktorý za normálnych okolností faktor V inaktivuje, čím reguluje zrážanie krvi. Keď je faktor V menej citlivý na rozklad, krv sa zráža častejšie a dlhšie než normálne, čo vedie k tvorbe krvných zrazenín (trombov). Tento stav sa odborne nazýva trombofília. 

Diagnostika:

Základom diagnostiky je genetický test, ktorý zisťuje prítomnosť mutácie v géne pre faktor V. Diagnostika sa začína odberom krvi alebo vzorky buniek z vnútornej strany líca (pomocou steru). Následne sa vykoná molekulárno-genetická analýza, ktorá identifikuje prítomnosť bodovej mutácie R506Q. Test je indikovaný u ľudí s opakovanými trombózami, s rodinnou anamnézou trombofílie alebo u tých, ktorí majú zvýšené riziko vzniku krvných zrazenín.

Terapia:

Mutáciu nie je možné úplne vyliečiť, pretože ide o genetickú zmenu, ale je možné znižovať riziko tvorby krvných zrazenín. Liečba zahŕňa prevenciu a terapiu vzniknutých trombóz pomocou antikoagulačných liekov znižujúcich krvnú zrážanlivosť. U pacientov s vyšším rizikom, napríklad tehotných žien alebo osôb po operácii, sa ďalej odporúča pravidelná fyzická aktivita, používanie kompresných pančúch, udržiavanie primeranej telesnej hmotnosti, vyhýbanie sa fajčeniu, opatrné užívanie hormonálnej antikoncepcie či hormonálnej substitučnej liečby a dostatočná hydratácia.