Cystinúria je dedičné ochorenie, pri ktorom dochádza k nadmernému vylučovaniu aminokyseliny cystínu do moču. Toto ochorenie je spôsobené mutáciou génu zodpovedného za transport cystínu v obličkách, čo vedie k tvorbe cystínových kameňov. Symptómy cystinúrie zahŕňajú bolesť v oblasti obličiek a časté infekcie močových ciest.

Mechanizmus vzniku:

Cystinúria je spôsobená mutáciami v géne SLC7A9 (pre cystinúriu typu I) a v géne SLC3A1 (pre cystinúriu typu II). Tieto gény kódujú transportéry, ktoré sú zodpovedné za reabsorpciu cystínu a iných dibázických aminokyselín v proximálnych tubuloch obličiek. V normálnych podmienkach sa cystín a ďalšie dibázické aminokyseliny reabsorbujú z moču späť do krvi. Pri cystinúrii dochádza k poruche transportných mechanizmov, čo vedie k zvýšenému vylučovaniu cystínu do moču. Cystín je málo rozpustný v moči, a keď jeho koncentrácia v moči stúpne nad určité limity, začne sa zrážať a tvoriť kryštály. Tieto kryštály môžu viesť k vzniku cystínových kameňov v obličkách, močovodoch alebo močovom mechúre. 

Príznaky:

• bolesť v dolnej časti brucha alebo chrbta
• prítomnosť krvi v moči (hematúria)
• časté močenie
• močenie malého množstva moču
• zvýšené riziko infekcií močových ciest
• nevoľnosť a zvracanie
• zápach moču

Terapia:

Liečba sa zameriava na zníženie hladiny cystínu v moči a prevenciu tvorby obličkových kameňov. Prvým krokom je zvýšený príjem tekutín, ktorý pomáha zriediť moč a znižovať koncentráciu cystínu, čím sa znižuje riziko tvorby kameňov. Odporúča sa vypiť minimálne 3 až 4 litre vody denne. Diétne opatrenia sú tiež kľúčové, pacienti by mali obmedziť príjem potravín bohatých na cystín a proteíny, ako sú červené mäso a niektoré mliečne výrobky. Okrem toho sa odporúčajú špecifické diéty, ktoré znižujú exkréciu cystínu. Farmakologická liečba zahŕňa užívanie liekov znižujúcich hladinu cystínu v moči a podporujúcich jeho rozpustnosť. Ak sa objavia obličkové kamene, môže byť potrebné ich chirurgické odstránenie.