Tuberózna skleróza je zriedkavé genetické ochorenie, pri ktorom sa v rôznych orgánoch tela (mozog, obličky, srdce, pľúca, koža) tvoria nezhubné nádory. Ochorenie je často sprevádzané neurologickými problémami, ako sú epileptické záchvaty alebo vývojové oneskorenia, kožnými léziami a problémami s funkciou obličiek. Prejavy tuberóznej sklerózy sa líšia v závislosti od postihnutých orgánov.

Príčina:

Príčinou vzniku sú mutácie v géne TSC1 alebo TSC2. Tieto gény sú zodpovedné za produkciu proteínov hamartínu a tuberínu, ktoré spoločne regulujú rast a delenie buniek prostredníctvom inhibície mTOR dráhy (mammalian target of rapamycin). Keď dôjde k mutácii jedného z týchto génov, proteíny hamartín a tuberín nefungujú správne, čo vedie k nekontrolovanému bunkovému rastu a tvorbe nádorov v rôznych orgánoch.

Dedičnosť:

Tuberózna skleróza sa dedí autozomálne dominantne, čo znamená, že ak jeden z rodičov nesie mutovaný gén, existuje 50 % šanca, že dieťa zdedí ochorenie. Približne dve tretiny prípadov sú však výsledkom de novo mutácie, ktorá vznikne u pacienta bez rodinnej anamnézy tuberóznej sklerózy.

Príznaky:

• neurologické prejavy: epilepsia, mentálna retardácia, autizmus, poruchy správania
• kožné prejavy: hypopigmentované škvrny, angiofibrómy tváre, šagrénové škvrny
• nádory v obličkách: angiomyolipómy
• srdcové nádory: rabdomyómy
• očné prejavy: retinálne hamartómy
• pľúcne prejavy: lymfangioleiomyomatóza

Terapia:

Liečba tuberóznej sklerózy je zameraná na zmiernenie symptómov a kontrolu rastu nádorov, keďže ochorenie samo o sebe nie je vyliečiteľné. Používajú sa lieky, ktoré inhibujú mTOR dráhu, ako napríklad everolimus, aby spomalili rast nezhubných nádorov v mozgu, obličkách a pľúcach. Epilepsia, ktorá je častým prejavom, sa lieči antiepileptikami, aj keď niektoré prípady sú rezistentné na liečbu. V prípade neúspechu liekov môže byť potrebná chirurgická intervencia, napríklad odstránenie mozgových nádorov spôsobujúcich záchvaty.