Erythromelalgia je zriedkavý syndróm charakterizovaný začervenaním, teplom a bolesťou, ktoré postihujú najmä končatiny. Príznaky sa objavujú epizodicky, často po fyzickej aktivite alebo vystavení teplu, a zmierňujú sa ochladením postihnutých oblastí. Ochorenie môže byť primárne (idiopatické) alebo sekundárne (spojené s inými ochoreniami). Liečba zahŕňa vyhýbanie sa spúšťačom, farmakoterapiu a v niektorých prípadoch aj chirurgický zákrok.

Príčina

• Primárna erytromelalgia môže byť idiopatická (bez zjavnej príčiny) alebo dedičná. Dedičná forma erytromelalgie je spôsobená mutáciami niektorých génov (SCN9A, SCN10A, SCN11A). Mutácie spôsobujú hyperexcitabilitu nociceptívnych nervových vlákien (zvýšenú dráždivosť nervových vlákien zodpovedných za prenos bolesti), čo vedie k tomu, že predtým nebolestivý podnet (mierny dotyk alebo teplo), môže vyvolať výraznú bolesť. 
• Sekundárna erytromelalgia môže byť spôsobená rôznymi ochoreniami. Najčastejšie súvisí s myeloproliferatívnymi ochoreniami, ako je esenciálna trombocytóza, polycytémia vera, myelofibróza. Medzi infekčné príčiny erytromelalgie patrí HIV či syfilis. Okrem toho môže byť spôsobená aj autoimunitnými ochoreniami, medzi ktoré patrí napríklad systémový lupus erythematosus (SLE), reumatoidná atritída (RA), ale aj diabetes mellitus.

Prejavy 

Erytromelalgia je charakterizovaná klasickou triádou symptómov: 

• Začervenanie.
• Pocit tepla. 
• Bolesť v oblasti končatín, najčastejšie sú postihnuté nohy, menej často prsty na rukách a zriedkavo hlava, krk, genitálie. Bolesť je epizodická a vyskytuje sa po fyzickej námahe, vystavení teplu, dlhom státí, pri nosení tesného oblečenia. Môže trvať niekoľko minút až dní.

Okrem toho sa môže objaviť aj svrbenie, opuch, zvýšené potenie, pocit tŕpnutia. 

Diagnostika

Diagnóza erytromelalgie sa stanovuje na základe prítomnosti klasickej triády príznakov erytromelalgie. Príznaky bývajú epizodické, sú vyvolané teplom, fyzickou aktivitou a zmierňujú sa chladom. V rámci diagnostiky je dôležité odlíšiť medzi primárnou a sekundárnou formou erytromelalgie. Primárna erytromelalgia sa diagnostiku je základe klinického obrazu a genetického testovania, pri ktorom vyhľadávame mutované gény. Sekundárna erytromelalgia sa diagnostikuje na základe vylúčenia rôznych ochorení, ktoré sa spájajú s jej vznikom. V diagnostike sa teda využíva vyšetrenie krvného obrazu, biochemických parametrov krvi a sérologické vyšetrenie. Súčasťou diagnostiky môže byť aj elektromyografia a biopsia kože. 

Terapia 

Základom terapie oboch foriem erytromelalgie je vyhýbanie sa faktorom vyvolávajúcim prejavy, a teda teplu, fyzickej aktivite a dlhej dobe státia. Medzi používané stratégie preto patrí pobyt v chladnom prostredí, minimalizácia fyzickej aktivity, elevácia končatín. Medikamentózna liečba primárnej formy ochorenia je náročná, pretože často neodpovedá na liečbu, v terapii je možné využiť lidokaín, gabapentín, pregabalín, blokátory vápnikových kanálov, betablokátory. V liečbe sekundárnych foriem sa využíva kyselina acetylsalicylová, a v niektorých prípadoch sa využíva hydroxyurea. Alternatívou medikamentóznej terapie je lokálna aplikácia botulotoxínu do postihnutých oblasti a sympatektómia.