Choroba bublajúceho dieťaťa, odborne známa ako SCID (Severe Combined Immunodeficiency Disease), je závažné ochorenie imunitného systému, ktoré sa prejavuje nedostatkom alebo úplnou absenciou lymfocytov – typov bielych krviniek zodpovedných za obranu proti infekciám. Dôsledkom tohto stavu je vysoká náchylnosť na infekcie, ktorá môže viesť k vážnym zdravotným komplikáciám už v ranom veku.

SCID je genetická porucha, ktorá sa často diagnostikuje v detstve a vyžaduje intenzívnu lekársku starostlivosť, vrátane transplantácie kostnej drene alebo genetickej terapie.

Príčina:

Približne 50 % všetkých prípadov alymphocytózy je viazaných na X chromozóm. Zvyšných 50 % ochorení sú rôzne formy autozomálneho recesívneho SCID. Prejavy ochorenia sa začínajú manifestovať po 6 mesiaci života dojčaťa. Do tej doby je dieťa chránené protilátkami od matky.

Príznaky:

• zápaly stredného ucha
• zápaly pľúc spôsobené pneumocystou
• časté vírusové ochorenia
• horúčky
• rastové a vývojové oneskorenie
• zväčšené lymfatické uzliny
• zväčšenie sleziny alebo pečene

Diagnostika:

Hlavným diagnostickým nástrojom sú krvné testy, ktoré merajú hladiny lymfocytov a iných typov bielych krviniek. Lekár môže tiež vykonať imunologické testy na hodnotenie funkcie imunitného systému, ako aj genetické testovanie na identifikáciu prípadných vrodených mutácií. Okrem toho sa používajú zobrazovacie vyšetrenia, ako je ultrazvuk, na posúdenie stavu lymfatických uzlín, sleziny a pečene.

Terapia:

V prípade vrodenej alymphocytózy je nevyhnutná transplantácia kostnej drene, ktorá nahrádza nefunkčné alebo chýbajúce lymfatické bunky novými, zdravými. Pre pacientov so získanou formou sa liečba často zameriava na prevenciu infekcií a posilnenie imunitného systému. To môže zahŕňať imunoglobulínovú terapiu, ktorá poskytuje protilátky na boj proti infekciám, a pravidelné očkovanie. Antibiotiká sa môžu podávať na prevenciu bakteriálnych infekcií. Okrem toho je dôležité monitorovanie stavu pacienta a včasné liečba pri výskyte infekcií.