Bazex syndróm (Bazex-Dupré-Christol syndróm) je vzácna genetická porucha, ktorá ovplyvňuje zdravie kože a zvyšuje riziko vzniku niektorých typov rakoviny kože. Toto ochorenie spôsobuje mutácie v génoch, ktoré majú široký dopad na funkciu kožných buniek a imunitného systému. Príznaky zahŕňajú špecifické kožné lézie, ako aj riziko vzniku karcinómu bazálnych buniek už v mladom veku.

Príčina:

Bazex syndróm je geneticky podmienené ochorenie, ktoré vzniká v dôsledku mutácií v géne IKBKG (inhibítor kappa B kinázy gamma). Tento gén je zodpovedný za reguláciu imunitnej odpovede a zápalových procesov v tele. Syndróm sa zvyčajne dedí autozomálne dominantne, čo znamená, že stačí prítomnosť mutácie v jednej z dvoch kópií génu (od každého rodiča), aby sa ochorenie prejavilo. Mutácie ovplyvňujú funkciu proteínu, čo vedie k rôznym kožným a iným symptomatickým prejavom syndrómu.

Príznaky:

• rozšírenie vlasových folikulov
• zanietenie vlasových folikulov
• bazalióm (karcinóm bazálnych buniek kože v oblasti tváre)
• mílie (drobné mastné hrbolčeky na koži)
• lokalizovaná alebo generalizovaná hypohidróza
• hypotrichóza (zníženie počtu vlasov a ochlpenia)

Diagnostika:

Lekári sa zameriavajú na identifikáciu charakteristických symptómov, ako sú dysplázia nechtov, akné, hypopigmentácia a anomálie vlasov. Rodičovská anamnéza je dôležitá, pretože syndróm sa dedí autozomálne dominantne. V niektorých prípadoch môže byť potrebné genetické testovanie na potvrdenie prítomnosti mutácie v géne IKBKG.

Terapia:

Liečba syndrómu je predovšetkým symptomatická a zameriava sa na zmiernenie prejavov ochorenia a prevenciu komplikácií. Kožné problémy, ako akné a hypopigmentácia, sa zvyčajne liečia lokálnymi alebo systémovými terapeutickými postupmi, ako sú retinoidy, antibakteriálne lieky alebo iné dermatologické prípravky. Vzhľadom na zvýšené riziko vzniku kožných nádorov, ako je bazocelulárny karcinóm, je dôležité pravidelne sledovať pokožku a vykonávať dermatologické kontroly na včasnú diagnostiku a liečbu rakoviny.