Coffin-Sirisov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré sa vyznačuje oneskoreným vývojom, intelektuálnymi poruchami a špecifickými fyzickými črtami, ako sú hrubé rysy tváre a zmenšené nechty na prstoch. Prvýkrát bol opísaný v roku 1970 a pomenovaný podľa lekárov Coffina a Sirisa. Tento syndróm je výsledkom mutácií v génoch zodpovedných za vývoj a funkciu buniek.

Príčina:

Syndróm vzniká v dôsledku genetických mutácií, ktoré postihujú gény zodpovedné za správnu funkciu tzv. SWI/SNF chromatín-remodelačného komplexu. Tento komplex hrá kľúčovú úlohu pri regulácii štruktúry chromatínu, čo je dôležité pre kontrolu génovej expresie, teda toho, ako sa gény zapínajú a vypínajú v bunkách. 

Príznaky:

• spomalený rast
• deformácie horných a dolných končatín
• skrátený piaty prst
• nedostatočne vyvinuté nechty
• mentálna retardácia
• makrglosia (zväčšený jazyk)
• zápaly stredného ucha
• široký nos a ústa
• časté infekcie dýchacích ciest

Diagnostika:

Diagnostika prebieha na základe klinických príznakov a genetického testovania. Lekár najskôr posúdi charakteristické fyzické črty, ako sú hrubé rysy tváre, nedostatočný vývin prstov a nechtov, ako aj oneskorený vývoj a intelektuálne postihnutie. Pre potvrdenie diagnózy sa vykonáva genetické testovanie, ktoré hľadá mutácie v génoch spojených s týmto syndrómom, najmä v géne ARID1B a ďalších génoch chromatín-remodelačného komplexu. Testovanie môže zahŕňať sekvenovanie DNA alebo testy zamerané na špecifické gény.

Terapia:

Coffin-Sirisov syndróm zatiaľ nie je možné vyliečiť, pretože ide o genetickú poruchu spôsobenú mutáciami, ktoré ovplyvňujú vývoj a fungovanie organizmu. Liečba je preto zameraná na zmierňovanie symptómov a podporu rozvoja dieťaťa, nie na odstránenie samotnej príčiny. Terapia syndrómu je multidisciplinárna a vyžaduje spoluprácu viacerých špecialistov vrátane pediatrov, neurológov, genetikov, ortopédov, logopédov a fyzioterapeutov. Cieľom je pomôcť deťom rozvíjať ich schopnosti a zlepšiť kvalitu života.