Bloomov syndróm je zriedkavé dedičné ochorenie charakterizované výraznou citlivosťou na ultrafialové žiarenie, nízkou telesnou hmotnosťou, spomaleným rastom, poruchou imunity, a zvýšeným rizikom vzniku nádorových ochorení. Syndróm vzniká ako následok genetickej mutácie. Diagnóza sa stanovuje na základe klinického obrazu a genetického vyšetrenia. Terapia Bloomovho syndrómu je podporná.

Príčiny

Za vznik Bloomovho syndrómu je zodpovedná genetická mutácia v géne, ktorý je dôležitý pre stabilitu chromozómov. Narušenie génu má za následok častejší výskyt poškodených chromozómov a častejší výskyt genetických mutácií.

Prejavy

• Prenatálnym a postnatálne spomalenie rastu, čo sa prejaví nízkou pôrodnou hmotnosťou a nižším vzrastom.
• Mikrocefália (abnormálne malá hlava) a charakteristické črty tváre – pretiahnutá, úzka tvár, malá dolná čeľusť, dlhší nos, odstávajúce uši. 
• Vyššie položený hlas.
• Kožné prejavy – koža je citlivá na pôsobenie slnečného žiarenia (fotosenzitívna). Po vystavení slnku vzniká začervenanie, ktoré sa typicky nachádza na koreni nosa a lícach. Hovoríme, že je to erytém charakteru motýlích krídel. Začervenanie však môže vznikať aj iných slnku exponovaných častiach tela. V oblasti úst na môže vyskytovať fisúry (trhliny). Na tele sa môžu vyskytovať aj takzvané „škvrny bielej kávy“ (café au-lait).
• Vyššie riziko vzniku malignít – až u 50 % pacientov je v priebehu života diagnostikovaná nejaká malignita.
• Poruchy plodnosti.
• Poruchy intelektu.
• Poruchy imunity – recidivujúce zápaly pľúc, stredného ucha. 

Diagnostika

Diagnóza Bloomovho syndrómu sa stanovuje na základe klinických príznakov a genetických vyšetrení.

Terapia

V liečbe Bloomovho syndróm neexistuje kauzálna liečba, a tak je terapia podporná. Cieľom terapie je prevencia infekcií očkovaním, včasným nasadením antibiotík, včasná diagnostika a liečba malignít.