Jervellov-Lange-Nielsenov syndróm je zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré spôsobuje kombináciu obojstrannej straty sluchu a porúch srdcového rytmu (predĺžený QT interval). Toto ochorenie môže viesť k arytmiám a v závažných prípadoch k náhlej srdcovej smrti. Diagnóza je založená na vyšetrení sluchu, elektrokardiografii (EKG) a genetickom testovaní. Liečba zahŕňa kontrolu srdcového rytmu pomocou liekov alebo implantovaných zariadení a riešenie straty sluchu, napríklad kochleárnymi implantátmi.

Príčiny

Jervellov-Lange-Nielsenov syndróm je najčastejšie spôsobený mutáciami génov KCNQ1 alebo KCNE1.

Prejavy

• Strata sluchu – odhalí sa krátko po narodení alebo v rannom detstve. Ide o takzvanú senzorineurálnu stratu sluchu, ktorá je spôsobená poruchou vedenia nervových vzruchov. Hluchota je obojstranná. 
• Poruchy srdcového rytmu – typický je abnormálne rýchly srdcový rytmus, tiež známy ako Torsade de pointes. Objavujú sa poruchy vedomia, búšenie srdca, pocit tlaku na hrudi. Klinické prejavy môžu byť provokované fyzickou aktivitou a silnými emóciami. Časť pacientov môže byť asymptomatická.

Závažnými komplikáciami Jervellovho-Lange-Nielsenovho syndrómu sú náhla zástava srdca a náhla srdcová smrť.

Diagnostika

Na začiatku diagnostického procesu Jervellov-Lange-Nielsenov syndrómu dôkladne odoberáme anamnézu, kde sa zameriavame na klinické prejavy. Anamnézu dopĺňame o fyzikálne, elektrokardiografické (EKG) a echokardiografické vyšetrenie. Na posúdenie sluchu využívame audiologické vyšetrenie. V neposlednom rade je možné využiť genetické vyšetrenie na odhalenie mutovaného génu zodpovedného za vznik Jervel-Lange-Nielsenovho syndrómu.

Terapia

Liečba Jervellovho-Lange-Nielsenovho syndrómu spočíva z liečby porúch srdcového rytmu a poruchy sluchu. V liečbe porúch srdcového rytmu využívame beta-blokátory. U pacientov s anamnézou náhlej srdcovej zástavy je indikovaný implantovateľný kardioverter-defibrilátor. Senzorineaurálnu poruchu sluchu je možné liečiť pomocou kochleárnych implantátov.