Hypertrofická kardiomyopatia je geneticky podmienené ochorenie srdcového svalu, charakterizované abnormálnym zhrubnutím myokardu, najčastejšie v oblasti ľavej komory. Toto zhrubnutie ovplyvňuje schopnosť srdca správne pumpovať krv, čo môže viesť k rôznym srdcovým problémom, ako sú poruchy rytmu, znížená výkonnosť a v závažných prípadoch aj riziko náhlej srdcovej zástavy.

Príčina:

Hlavnou príčinou hypertrofickej kardiomyopatie sú genetické mutácie, ktoré ovplyvňujú proteíny zodpovedné za kontrakciu srdcových svalových buniek. Tieto mutácie vedú k abnormálnemu rastu a zhrubnutiu myokardu, najčastejšie v oblasti ľavej komory. Dedičné faktory sa v tomto prípade prenášajú najmä autozómovo dominantne, čo znamená, že ochorenie sa môže objaviť u jedincov aj bez predchádzajúcej rodinnej anamnézy.

Príznaky:

Mnohí jedinci sú asymptomatickí a v prípade výskytu symptómov sa najčastejšie objavuje ponámahová dýchavičnosť, bolesť na hrudi, palpitácie (búšenie srdca) a závraty. U niektorých jedincov môže dôjsť k mdlobám alebo náhlemu zlyhaniu srdca, najmä pri fyzickej aktivite. Ďalším potencionálnym príznakom je rozvoj arytmií, ktoré zvyšujú riziko náhlej srdcovej smrti.

Diagnostika:

Prvým krokom je podrobná anamnéza a fyzikálne vyšetrenie. Základným diagnostickým nástrojom je echokardiografia, ktorá umožňuje zobraziť zhrubnutie myokardu a posúdiť funkciu srdca. EKG (elektrokardiogram) sa používa na identifikáciu arytmií a elektrických abnormalít. V niektorých prípadoch je indikovaná magnetická rezonancia srdca poskytujúca detailnejšie zobrazenie štruktúry srdca. 

Terapia:

V prvom rade je potrebné vylúčiť nadmernú fyzickú záťaž, ktorá môže priamo ohroziť život pacienta. Okrem toho sa využíva konzervatívna forma liečby, a to podávaním beta-blokátorov, antiarytmík, diuretík a blokátorov vápnikových kanálov. V závažnejších prípadoch, kde sú prítomné obštrukcie v odtoku krvi alebo vážne arytmie, môže byť potrebný chirurgický zákrok, ako je myektómia.